Lastehaigused

Williamsi sündroom lastel. Sümptomid, ravi ja diagnoosimine


Neid tuntakse haruldaste haigustena, kuna need mõjutavad ühiskonna väikest osa. Haigust peetakse haruldaseks, kui see mõjutab vähem kui 5 inimest 10 000 elanikust. Me ei saa vaadata teisiti ja peame neist rääkima ning neid tundma õppima. Selles artiklis käsitleme Williamsi sündroomi, selle sümptomeid, ravi ja diagnoosi.

Tema Williamsi sündroom on kaasasündinud häire (see tähendab, et üks sünnib sellega), mis toimub muutusega 7. kromosoomi tasemel ja kuigi see on äärmiselt haruldane (tüüpiliste vormide esinemissagedus sündides on 1/20 000, kuigi on ka osalisi vorme, mille esinemissagedus on teadmata), saavad seda esitada nii mehed kui naised. Selle seisundiga sündinud inimestel on mitmeid spetsiifilisi omadusi, mis võimaldavad seda hõlpsalt tuvastada:

- sündides on nad beebid, kellel on madal sünnikaal ning kaalu ja pikkuse progresseerumine on äärmiselt aeglane.

- teil on kindlaksmääratud näojooned nagu lühike nina, lai otsmik, väike lõualuu, silmaümbruses rikkalik nahk, paksud huuled, muutused hammastes.

- See on intellektuaalne võimekus on piiratud ja neil on viivitus selliste oskuste omandamisel nagu kõndimine, rääkimine, tualettruumi koolitus ...

- Muudatused keeles või motoorses osas (näiteks liikumisvõime), kuid neil on muusikalised oskused, lisaks on nad väga südamlikud ja ülimalt seltsivad inimesed.

- Silmade ja kõrvade tasemel on need ka mõjutatud. Neid häirib väga vali müra ja üldiselt on neil mõni silmakahjustus, mis paneb neid vajama korrigeerivaid läätsi, näiteks lühinäge või strabismus. Haruldaste haiguste portaali „Haruldased haigused” entsüklopeedia andmetel on 40% -l haigestunud lastest strabismus ja / või refraktsiooniprobleemid.

- Kannatan südame väärarengutest või kõrge vererõhk, mis muudab selle haiguse tõsiseks.

- Mõned inimesed saavad isegi teil on enneaegne puberteet ja soole- või uriiniprobleemid.

- Paljud kannatavad liigeste ja lihaste probleemid.

- Need on inimesed, kellel on nabanäärmeid rohkem kui ülejäänud elanikkonnal.

Oluline on seda selgitada mitte kõigil Williamsi sündroomiga inimestel pole ühesuguseid sümptomeid nagu ülalpool kirjeldatud, nagu ka mõnel on rohkem sümptomeid kui teistel.

Selle diagnoosimiseks hindamine geneetiku poolt, kes vastavalt ülalnimetatud füüsilistele omadustele kahtlustab seda sündroomi ja on see, kes osutab spetsiifilistele DNA testidele, näiteks karüotüübile, kus määratakse kõrvalekalde esinemine 7. kromosoomis, mida see patoloogia mõjutab.

Selle sündroomi raviks kui selliseks puudub. Ravi sõltub inimese sümptomitest, kuid mõnel juhul on see vajalik südameoperatsioon, spetsialiseeritud haridusprogrammid koos õppekavade kohandamisega nägemisprobleemide tõttu.

Nad on inimesed, kes vajavad multidistsiplinaarset meeskonda, kuhu kuuluvad lastearst, logopeed, füüsik, psühholoogiline tugi, kardioloog ja ortopeed, et oleks võimalik ravida kõike, mis selle sündroomiga kaasneb. Mõni saab elada oma tavalist elu, elada ja olla sõltumatu ilma pereliikmete abita.

Kahjuks vajab enamik selle all kannatavaid inimesi sugulaste abi, kuna neil on raske enda eest võidelda. See, kas inimesel ei teki tüsistusi ja tal võib olla elukvaliteet, sõltub palju varajasest diagnoosimisest, et saaksime varakult käsitleda kõiki neid sümptomeid, mida see sündroom hõlmab. Kui diagnoos tehakse hilja, ei õnnestu inimesel sama välja areneda ja tõenäosus, et tervisega seotud tüsistused on suurem.

Kas teadsite, et maailmas on üle 7000 haruldase haiguse? Selles viimases lõigus tahame rääkida teile neist, mis mõjutavad ja arendavad kõige rohkem laste populatsiooni.

Imikute ja laste valulik liblikanahahaigus. Kas olete kuulnud epidermolüüsi bullosa kohta? See nimi ei pruugi teile tuttav tunduda, kuid liblika nahk küll. See on väikelaste ja laste nahahaiguste haruldane haigus, mis vajab erilist hoolt, kuna nende nahk on igasuguse marrastuse või vigastuse suhtes väga tundlik.

Mis on Tourette'i sündroom lastel. Kuidas mõjutab Tourette'i sündroom lapsi. Mis on Tourette'i sündroom. See on osa tic-häirete spektrist ja seda iseloomustavad motoorsed ja häälefunktsioonid. Tourette ei ravi, kuid tänu meditsiinilistele uuringutele on ravivõimalusi mitmeid.

Rett'i sündroomi all kannatava tüdruku ema taotlus. Uurimistöö, ressursid ja ennekõike mõistmine ja empaatiavõime. Just seda nõuab Rett'i sündroomi all kannatava tütre ema Laura Blázquez - haigust, mis on selle ühiskonnas vähese levimuse tõttu haruldased. Südantlõhestav ja väga emotsionaalne tunnistus.

Lastel esinev äge helbe müeliit, harvaesinev lastehalvatusega haigus. Äge plekiline müeliit on harv, kuid tõsine seisund. See võib paljusid vanemaid hirmutada, kuid tuleb ka öelda, et selle omandamise tõenäosus on väiksem kui 1 miljonist. Parim on teada, mis see on, mis seda põhjustab ja ennekõike selle vältimine.

Mis on Kabuki maski sündroom lastel. Kabuki maski sündroom on haruldane haigus, mis mõjutab tänapäeval 400 inimest kogu maailmas. Selle kõige olulisemad kliinilised ilmingud on vaimupuue, neuromuskulaarsed häired või kaasasündinud südamehaigus, mis mõjutab eeldatavat eluiga.

Sanfilippo sündroom lastel. Sanfilippo haiguse põhjused ja tagajärjed. Mis on ja millised on Sanfilippo tõve sümptomid lastel. See on haruldane pärilik haigus, mille põhjustajaks on geneetiline rike, mis mõjutab ensüümide tööd, mis vastutavad nende ainete lagundamise eest, mida keha ei vaja.

Lastel esinev harvaesinev libahundi sündroom, mis vanemaid hirmutab. Tõenäoliselt olete viimasel ajal kuulnud kummalisest haigusest, mida nimetatakse hullu mehe sündroomiks või hüpertrichoosiks, mis väljendub liigse karvaga lapse kehal. Kas soovite teada saada, mis see on, selle põhjused ja millised raviviisid on kõige soovitatavamad?

Te saate lugeda rohkem sarnaseid artikleid Williamsi sündroom lastel. Sümptomid, ravi ja diagnoosimine, kohapeal asuvate lastehaiguste kategoorias.


Video: Ultimate BF Vs GF Ice Bath Challenge Compilation (Oktoober 2021).